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MALADIE DU CRI DU CHAT (A PROPOS DE DEUX CAS ET REVUE DE LITTÉRATURE) / DARINE HAKKOU
Titre : MALADIE DU CRI DU CHAT (A PROPOS DE DEUX CAS ET REVUE DE LITTÉRATURE) Titre original : مرض المواء Type de document : partition musicale imprimée Auteurs : DARINE HAKKOU, Technicien graphique Année de publication : 2016 Importance : 133 Pages Format : A4 ISBN/ISSN/EAN : 185/16 Langues : Français (fre) Mots-clés : MALADIE DU CRI DU CHAT DELETION 5P- 5P-. Résumé : La maladie du cri du chat est une maladie génétique rare, avec une incidence allant de 1 cas sur 15 000, à 1 cas sur 50 000 naissances, ses aspects génétiques ont été décrits la première fois par LEJEUNE en 1963. Elle résulte d'une délétion du bras court du chromosome 5 (5p-), et plus précisément d‟une région critique située au niveau de la mi-bande 1,2 de 5p15.2 à 5p15.3. En période néo-natale, le signe le plus marquant est le cri anormal ressemblant au miaulement d'un chaton, d‟où le nom de la maladie. La dysmorphie cranio-faciale caractéristique comprend une microcéphalie importante, un visage rond, lunaire, un hypertélorisme, un épicanthus, et un microrétrognatisme.
Le retard mental, et psychomoteur est souvent très sévère, et les malformations viscérales, notamment cardiaques conditionnent le pronostic. Le caryotype métaphasique en bandes R et/ou G permet dans la majorité des cas de confirmer le diagnostic clinique. La majorité des délétions surviennent de novo. Il n'existe pas de facteur causal connu. L'âge parental moyen n'est pas augmenté.
La taille de la délétion est variable, ainsi la gravité des manifestations cliniques (phénotypes) dépend de la taille et de l'emplacement de la délétion (génotypes).L'hybridation in situ fluorescente (FISH) a permis de définir une carte moléculaire et phénotypique du 5p.
Le conseil génétique et le diagnostic prénatal ont un rôle essentiel dans l'information, la prévention et le diagnostic de cette maladie. Malheureusement, il n‟y a pas de traitement radical pour ce syndrome, on se contente d‟un traitement symptomatique, en fonction des malformations décrites. La prise en charge des troubles psychomoteurs, et plus particulièrement la stimulation précoce de la communication et du langage a amélioré le pronostic de façon significative.MALADIE DU CRI DU CHAT (A PROPOS DE DEUX CAS ET REVUE DE LITTÉRATURE) = مرض المواء [partition musicale imprimée] / DARINE HAKKOU, Technicien graphique . - 2016 . - 133 Pages ; A4.
ISSN : 185/16
Langues : Français (fre)
Mots-clés : MALADIE DU CRI DU CHAT DELETION 5P- 5P-. Résumé : La maladie du cri du chat est une maladie génétique rare, avec une incidence allant de 1 cas sur 15 000, à 1 cas sur 50 000 naissances, ses aspects génétiques ont été décrits la première fois par LEJEUNE en 1963. Elle résulte d'une délétion du bras court du chromosome 5 (5p-), et plus précisément d‟une région critique située au niveau de la mi-bande 1,2 de 5p15.2 à 5p15.3. En période néo-natale, le signe le plus marquant est le cri anormal ressemblant au miaulement d'un chaton, d‟où le nom de la maladie. La dysmorphie cranio-faciale caractéristique comprend une microcéphalie importante, un visage rond, lunaire, un hypertélorisme, un épicanthus, et un microrétrognatisme.
Le retard mental, et psychomoteur est souvent très sévère, et les malformations viscérales, notamment cardiaques conditionnent le pronostic. Le caryotype métaphasique en bandes R et/ou G permet dans la majorité des cas de confirmer le diagnostic clinique. La majorité des délétions surviennent de novo. Il n'existe pas de facteur causal connu. L'âge parental moyen n'est pas augmenté.
La taille de la délétion est variable, ainsi la gravité des manifestations cliniques (phénotypes) dépend de la taille et de l'emplacement de la délétion (génotypes).L'hybridation in situ fluorescente (FISH) a permis de définir une carte moléculaire et phénotypique du 5p.
Le conseil génétique et le diagnostic prénatal ont un rôle essentiel dans l'information, la prévention et le diagnostic de cette maladie. Malheureusement, il n‟y a pas de traitement radical pour ce syndrome, on se contente d‟un traitement symptomatique, en fonction des malformations décrites. La prise en charge des troubles psychomoteurs, et plus particulièrement la stimulation précoce de la communication et du langage a amélioré le pronostic de façon significative.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 185/16-1 TH Livre Thèses Thèses_2016 Disponible 185/16 TH Livre Thèses Thèses_2016 Disponible