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Gènes et Maladies : Les Domaines de la Génétique Humaine / Jean-Louis Mandel
Titre : Gènes et Maladies : Les Domaines de la Génétique Humaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Louis Mandel, Auteur Editeur : Collège de France Année de publication : 2005 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-213-62454-9 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : La génétique humaine analyse la contribution des gènes aux questions fondamentales " D'où °errons-nous? Que sommes-nous ? Où allons-nous ? " C'est également une discipline médicale qui veut contribuer à prévenir ou traiter les maladies dont les causes résident au moins partiellement dans les variations individuelles de la séquence des gènes, notamment celles dont les mutations dans un seul gène sont la cause première, maladies individuellement rares, mais dont l'impact cumulé est majeur en termes de handicaps physiques, sensoriels et mentaux, et de mortalité précoce. Gènes et Maladies : Les Domaines de la Génétique Humaine [texte imprimé] / Jean-Louis Mandel, Auteur . - [S.l.] : Collège de France, 2005.
ISBN : 978-2-213-62454-9
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : La génétique humaine analyse la contribution des gènes aux questions fondamentales " D'où °errons-nous? Que sommes-nous ? Où allons-nous ? " C'est également une discipline médicale qui veut contribuer à prévenir ou traiter les maladies dont les causes résident au moins partiellement dans les variations individuelles de la séquence des gènes, notamment celles dont les mutations dans un seul gène sont la cause première, maladies individuellement rares, mais dont l'impact cumulé est majeur en termes de handicaps physiques, sensoriels et mentaux, et de mortalité précoce. Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5084 Génétique 27 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5085 Génétique 27 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Génétique. 8éme édition / William S. Klug
Titre : Génétique. 8éme édition Type de document : texte imprimé Auteurs : William S. Klug, Auteur ; Michael R. Cummings, Auteur ; Charlotte A. Spencer, Auteur Editeur : PEARSON Année de publication : 2006 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7440-7152-2 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Caractérisée par un essor fulgurant au cours des dernières décennies, la génétique se trouve désormais au centre d'enjeux biologiques et médicaux considérables. Apprendre la génétique aujourd'hui, c'est, avant tout, comprendre et faire sien le raisonnement analytique des généticiens. C'est ensuite acquérir des connaissances. C'est enfin appréhender l'impact de cette science sur la société et faire rimer génétique avec éthique. Génétique relève ce triple défi. Ecrit de façon particulièrement pédagogique, Génétique invite l'étudiant à refaire le cheminement parcouru par les chercheurs pour aboutir aux grandes découvertes de la génétique ; il exerce ainsi les capacités d'analyse et de déduction du lecteur. Il propose en outre de très nombreux exercices corrigés. Génétique est un ouvrage très complet, reflétant les découvertes les plus récentes et les plus significatives du domaine (puces à ADN, thérapie génique, etc.). Il constitue, grâce également au soin qui a été apporté lors de sa traduction, un manuel de référence y compris au niveau terminologique. Le texte est soutenu par de très nombreux schémas et illustrations didactiques. En complément des éléments théoriques et des exercices, Génétique, via ses encadrés " Génétique, technologie et société " et son chapitre " Les applications des biotechnologies et leurs aspects éthiques ", fait le point sur des découvertes récentes dans le domaine de la génétique et leurs impacts sur la société. Génétique constitue un manuel de cours d'initiation et d'approfondissement, parfaitement adapté pour accompagner l'étudiant tout au long de son cursus. Génétique. 8éme édition [texte imprimé] / William S. Klug, Auteur ; Michael R. Cummings, Auteur ; Charlotte A. Spencer, Auteur . - [S.l.] : PEARSON, 2006.
ISBN : 978-2-7440-7152-2
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Caractérisée par un essor fulgurant au cours des dernières décennies, la génétique se trouve désormais au centre d'enjeux biologiques et médicaux considérables. Apprendre la génétique aujourd'hui, c'est, avant tout, comprendre et faire sien le raisonnement analytique des généticiens. C'est ensuite acquérir des connaissances. C'est enfin appréhender l'impact de cette science sur la société et faire rimer génétique avec éthique. Génétique relève ce triple défi. Ecrit de façon particulièrement pédagogique, Génétique invite l'étudiant à refaire le cheminement parcouru par les chercheurs pour aboutir aux grandes découvertes de la génétique ; il exerce ainsi les capacités d'analyse et de déduction du lecteur. Il propose en outre de très nombreux exercices corrigés. Génétique est un ouvrage très complet, reflétant les découvertes les plus récentes et les plus significatives du domaine (puces à ADN, thérapie génique, etc.). Il constitue, grâce également au soin qui a été apporté lors de sa traduction, un manuel de référence y compris au niveau terminologique. Le texte est soutenu par de très nombreux schémas et illustrations didactiques. En complément des éléments théoriques et des exercices, Génétique, via ses encadrés " Génétique, technologie et société " et son chapitre " Les applications des biotechnologies et leurs aspects éthiques ", fait le point sur des découvertes récentes dans le domaine de la génétique et leurs impacts sur la société. Génétique constitue un manuel de cours d'initiation et d'approfondissement, parfaitement adapté pour accompagner l'étudiant tout au long de son cursus. Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 620 Génétique 01 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 621 Génétique 01 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Génétique Gènes et Génomes 1er cycle / Licence - PCEM - PCEP "Cours et Questions de Révision" / Jean-Luc Rossignol
Titre : Génétique Gènes et Génomes 1er cycle / Licence - PCEM - PCEP "Cours et Questions de Révision" Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Luc Rossignol, Auteur ; Roland Berger, Auteur ; Collectif, Auteur Editeur : Dunod Année de publication : 2004 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-10-008218-6 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Depuis les premières expériences de Gregor Mendel jusqu'à la génomique, la génétique a connu un développement considérable en un peu plus d'un siècle. Cet ouvrage présente les concepts de base et les approches méthodologiques de la génétique. La première partie du livre décrit les fondements de la discipline en mettant en évidence la démarche scientifique qui a conduit à l'élaboration de la théorie de l'hérédité. Elle rappelle également l'histoire de la génétique moléculaire dont elle fournit les notions essentielles. La deuxième partie développe les approches méthodologiques qui constituent les " piliers " de la discipline : mutation, classification des mutations en groupes fonctionnels, cartographie, interactions entre gènes. La génomique, une nouvelle discipline de la génétique issue du séquençage des génomes, fait l'objet d'un chapitre particulier, de même que l'exposé des méthodes de la génétique multifactorielle. Un grand nombre de maladies génétiques humaines (hémophilie, albinisme, myopathie de Duchenne, maladie de Huntington, etc.) sont abordées à diverses occasions, notamment les cancers, qui sont traités en fin d'ouvrage. De nombreux encarts historiques, techniques ou biomédicaux illustrent le cours. En fin de chapitres, un résumé permet d'aller à l'essentiel et des questions de révision de s'auto-évaluer. Génétique Gènes et Génomes 1er cycle / Licence - PCEM - PCEP "Cours et Questions de Révision" [texte imprimé] / Jean-Luc Rossignol, Auteur ; Roland Berger, Auteur ; Collectif, Auteur . - [S.l.] : Dunod, 2004.
ISBN : 978-2-10-008218-6
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Depuis les premières expériences de Gregor Mendel jusqu'à la génomique, la génétique a connu un développement considérable en un peu plus d'un siècle. Cet ouvrage présente les concepts de base et les approches méthodologiques de la génétique. La première partie du livre décrit les fondements de la discipline en mettant en évidence la démarche scientifique qui a conduit à l'élaboration de la théorie de l'hérédité. Elle rappelle également l'histoire de la génétique moléculaire dont elle fournit les notions essentielles. La deuxième partie développe les approches méthodologiques qui constituent les " piliers " de la discipline : mutation, classification des mutations en groupes fonctionnels, cartographie, interactions entre gènes. La génomique, une nouvelle discipline de la génétique issue du séquençage des génomes, fait l'objet d'un chapitre particulier, de même que l'exposé des méthodes de la génétique multifactorielle. Un grand nombre de maladies génétiques humaines (hémophilie, albinisme, myopathie de Duchenne, maladie de Huntington, etc.) sont abordées à diverses occasions, notamment les cancers, qui sont traités en fin d'ouvrage. De nombreux encarts historiques, techniques ou biomédicaux illustrent le cours. En fin de chapitres, un résumé permet d'aller à l'essentiel et des questions de révision de s'auto-évaluer. Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 248 Génétique 03 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Exclu du prêt 249 Génétique 03 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Génétique Médicale / Lynn B. Jorde
Titre : Génétique Médicale Type de document : texte imprimé Auteurs : Lynn B. Jorde, Auteur ; John C. Carey, Auteur ; Collectif, Auteur Editeur : Elsevier Année de publication : 2004 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-84299-575-1 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : La génétique médicale est une des disciplines qui ont le plus évolué ces 15 dernières années : elle ne recouvre plus seulement l'étude et la prise en charge des maladies héréditaires et des malformations congénitales, mais également les domaines plus récents de la génétique des cancers et de l'hérédité multifactorielle. Cet ouvrage aborde l'ensemble des grands principes de la génétique comme la biologie cellulaire, la cytogénétique clinique, les dysfonctionnements du métabolisme. Il synthétise aussi les récentes avancées de la recherche et leurs applications en médecine : mapping et clonage, immunogénétique, maladies génétiques, tests génétique et thérapie génique, conseil clinique en génétique humaine. L'ouvrage comprend des commentaires cliniques en encadrés, un glossaire détaillé, des questions de compréhension, des suggestions de lecture et chaque chapitre offre une vision complète des aspects moléculaires, chromosomiques et cliniques. Indispensable aux étudiants en médecine et sciences biologiques, ce livre s'adresse aussi aux chercheurs, internes, aux différents praticiens qui participent à la prise en charge des patients en génétique médicale. Génétique Médicale [texte imprimé] / Lynn B. Jorde, Auteur ; John C. Carey, Auteur ; Collectif, Auteur . - [S.l.] : Elsevier, 2004.
ISBN : 978-2-84299-575-1
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : La génétique médicale est une des disciplines qui ont le plus évolué ces 15 dernières années : elle ne recouvre plus seulement l'étude et la prise en charge des maladies héréditaires et des malformations congénitales, mais également les domaines plus récents de la génétique des cancers et de l'hérédité multifactorielle. Cet ouvrage aborde l'ensemble des grands principes de la génétique comme la biologie cellulaire, la cytogénétique clinique, les dysfonctionnements du métabolisme. Il synthétise aussi les récentes avancées de la recherche et leurs applications en médecine : mapping et clonage, immunogénétique, maladies génétiques, tests génétique et thérapie génique, conseil clinique en génétique humaine. L'ouvrage comprend des commentaires cliniques en encadrés, un glossaire détaillé, des questions de compréhension, des suggestions de lecture et chaque chapitre offre une vision complète des aspects moléculaires, chromosomiques et cliniques. Indispensable aux étudiants en médecine et sciences biologiques, ce livre s'adresse aussi aux chercheurs, internes, aux différents praticiens qui participent à la prise en charge des patients en génétique médicale. Exemplaires (11)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 180 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 181 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 182 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 183 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 184 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 448 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 449 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 450 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 3402 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5072 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5073 Génétique 02 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Génétique Médicale : De la Biologie à la Pratique Clinique / Andrew Read
Titre : Génétique Médicale : De la Biologie à la Pratique Clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : DE BOECK Année de publication : 2009 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5892-7 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens.
Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques.
Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point.
Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts.Génétique Médicale : De la Biologie à la Pratique Clinique [texte imprimé] / Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - [S.l.] : DE BOECK, 2009.
ISBN : 978-2-8041-5892-7
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens.
Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques.
Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point.
Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5090 Génétique 30 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5091 Génétique 30 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Génétique Médicale : Formelle, Chromosomique, Moléculaire, Clinique / CNEPGM
Titre : Génétique Médicale : Formelle, Chromosomique, Moléculaire, Clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : CNEPGM, Auteur ; Marc Jeanpierre, Auteur ; Philippe Jonveaux, Auteur Editeur : Masson Année de publication : 2004 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-00812-2 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine fœtale en particulier.
Génétique Médicale : Formelle, Chromosomique, Moléculaire, Clinique [texte imprimé] / CNEPGM, Auteur ; Marc Jeanpierre, Auteur ; Philippe Jonveaux, Auteur . - [S.l.] : Masson, 2004.
ISBN : 978-2-294-00812-2
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : La génétique médicale constitue une discipline d'exercice médical à part entière. L'objectif de cet ouvrage de référence est de présenter un large panorama de la discipline en se décomposant en 5 parties : génétique formelle, incluant les modes d'hérédité traditionnels et non traditionnels, des éléments de santé publique, de génétique épidémiologique et de calculs de risques ; génétique chromosomique, dans ses dimensions constitutionnelle, clinique et cytogénétique ; certaines notions de cytogénétique somatique sont également abordées ; génétique moléculaire, avec une attention particulière pour les bases moléculaires des mutations ; génétique clinique, abordant un grand nombre de groupes de maladies allant de la foetopathologie aux génodermatoses en passant par les approches du retard mental ou des maladies musculaires ; enfin, la dernière partie est consacrée à la prévention, au dépistage, à l'accompagnement et au conseil génétique dans les maladies génétiques. Quelque 200 illustrations et 70 tableaux viennent renforcer l'aspect didactique de cet ouvrage. Cet ouvrage s'adresse principalement aux étudiants en PCEM et DCEM, aux candidats au concours de l'Internat de médecine et de pharmacie, et aux internes de toutes spécialités ; il peut également intéresser les sages-femmes, les infirmières et les futurs conseillers génétiques, ainsi que les praticiens spécialisés en pédiatrie, obstétrique et médecine fœtale en particulier.
Exemplaires (13)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 132 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 133 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 134 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 135 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 136 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 137 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 138 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 139 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 140 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 409 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 410 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5086 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5087 Génétique 04 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Génétique Moléculaire Humaine : Une Introduction aux Mécanismes des Maladies Héréditaires / Jack J. Pasternak
Titre : Génétique Moléculaire Humaine : Une Introduction aux Mécanismes des Maladies Héréditaires Type de document : texte imprimé Auteurs : Jack J. Pasternak, Auteur Editeur : DE BOECK Année de publication : 2003 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7445-0147-0 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé. Génétique Moléculaire Humaine : Une Introduction aux Mécanismes des Maladies Héréditaires [texte imprimé] / Jack J. Pasternak, Auteur . - [S.l.] : DE BOECK, 2003.
ISBN : 978-2-7445-0147-0
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Manuel d'initiation à la génétique humaine, cet ouvrage aborde successivement les rappels de génétique fondamentale, les concepts de la biologie moléculaire et enfin, en prenant appui sur les développements des chapitres précédents, les bases moléculaires de pathologies génétiques judicieusement choisies pour leur valeur heuristique. L'accent est mis sur les démarches spécifiques à la génétique humaine. Est particulièrement bien traitée la manière dont les techniques les plus récentes sont appliquées à l'identification d'un gène morbide et à la dissection des relations génotype-phénotype. Une des originalités de ce livre est de mettre en regard le fonctionnement cellulaire normal, exposé en préambule, et le fonctionnement pathologique, résultant d'une mutation dont on élucide le mode d'action pour l'intégrer au processus physiologique global. Chaque chapitre comporte un résumé, des mots clés, des questions de compréhension. Un lexique clair complète l'ouvrage destiné tout particulièrement aux professeurs et étudiants des 1er et 2e cycles en biologie, sciences médicales et médecine vétérinaire ainsi qu'aux professionnels du secteur de la santé. Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5088 Génétique 29 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5089 Génétique 29 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Génétique Moléculaire "Mémento Sciences ce qu'il faut vraiment retenir - 1ère Cycle PCEM - PCEP" / Rachel Vincent
Titre : Génétique Moléculaire "Mémento Sciences ce qu'il faut vraiment retenir - 1ère Cycle PCEM - PCEP" Type de document : texte imprimé Auteurs : Rachel Vincent, Auteur Editeur : DE BOECK Année de publication : 2007 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5555-1 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Les notions de base de Génétique moléculaire en moins de 140 pages ! Cet ouvrage a été conçu pour faciliter les révisions en rassemblant les idées-clés. Il est écrit de façon simple, pour faciliter la lecture, la compréhension et l'assimilation. Les éléments importants sont mis en avant afin de faciliter la mémorisation et la synthèse, et des locus permettent de préciser ou d'enrichir une notion de base.
Les schémas aident à la compréhension des notions complexes et donnent une vision d'ensemble.Génétique Moléculaire "Mémento Sciences ce qu'il faut vraiment retenir - 1ère Cycle PCEM - PCEP" [texte imprimé] / Rachel Vincent, Auteur . - [S.l.] : DE BOECK, 2007.
ISBN : 978-2-8041-5555-1
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Les notions de base de Génétique moléculaire en moins de 140 pages ! Cet ouvrage a été conçu pour faciliter les révisions en rassemblant les idées-clés. Il est écrit de façon simple, pour faciliter la lecture, la compréhension et l'assimilation. Les éléments importants sont mis en avant afin de faciliter la mémorisation et la synthèse, et des locus permettent de préciser ou d'enrichir une notion de base.
Les schémas aident à la compréhension des notions complexes et donnent une vision d'ensemble.Exemplaires (1)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5143 Génétique 25 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible A Guide to Genetic Counseling. Second ED / Wendy R. Uhlmann
Titre : A Guide to Genetic Counseling. Second ED Type de document : texte imprimé Auteurs : Wendy R. Uhlmann, Auteur ; Jane L. Schuette, Auteur ; Beverly M. Yashar, Auteur Editeur : Wiley-Blackwell Année de publication : 2009 ISBN/ISSN/EAN : 978-0-470-17965-9 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : The first book devoted exclusively to the principles and practice of genetic counseling―now in a new edition
First published in 1998, A Guide to Genetic Counseling quickly became a bestselling and widely recognized text, used nationally and internationally in genetic counseling training programs. Now in its eagerly anticipated Second Edition, it provides a thoroughly revised and comprehensive overview of genetic counseling, focusing on the components, theoretical framework, and unique approach to patient care that are the basis of this profession. The book defines the core competencies and covers the genetic counseling process from case initiation to completion―in addition to addressing global professional issues―with an emphasis on describing fundamental principles and practices.
Chapters are written by leaders in the field of genetic counseling and are organized to facilitate academic instruction and skill attainment. Theyprovide the most up-to-date coverage of :
- The history and practice of genetic counseling
- Family history
- Interviewing
- Case preparation and management
- Psychosocial counseling
- Patient education
- Risk communication and decision-making
- Medical genetics evaluation
- Understanding genetic testing
- Medical documentation
- Multicultural counseling
- Ethical and legal issues
- Student supervision
- Genetic counseling research
- Professional development
- Genetics education and outreach
- Evolving roles and expanding opportunities
- Case examples
A Guide to Genetic Counseling, Second Edition belongs on the syllabi of all medical and human genetics and genetic counseling training programs. It is an indispensable reference for both students and healthcare professionals working with patients who have or are at risk for genetic conditions.A Guide to Genetic Counseling. Second ED [texte imprimé] / Wendy R. Uhlmann, Auteur ; Jane L. Schuette, Auteur ; Beverly M. Yashar, Auteur . - [S.l.] : Wiley-Blackwell, 2009.
ISBN : 978-0-470-17965-9
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : The first book devoted exclusively to the principles and practice of genetic counseling―now in a new edition
First published in 1998, A Guide to Genetic Counseling quickly became a bestselling and widely recognized text, used nationally and internationally in genetic counseling training programs. Now in its eagerly anticipated Second Edition, it provides a thoroughly revised and comprehensive overview of genetic counseling, focusing on the components, theoretical framework, and unique approach to patient care that are the basis of this profession. The book defines the core competencies and covers the genetic counseling process from case initiation to completion―in addition to addressing global professional issues―with an emphasis on describing fundamental principles and practices.
Chapters are written by leaders in the field of genetic counseling and are organized to facilitate academic instruction and skill attainment. Theyprovide the most up-to-date coverage of :
- The history and practice of genetic counseling
- Family history
- Interviewing
- Case preparation and management
- Psychosocial counseling
- Patient education
- Risk communication and decision-making
- Medical genetics evaluation
- Understanding genetic testing
- Medical documentation
- Multicultural counseling
- Ethical and legal issues
- Student supervision
- Genetic counseling research
- Professional development
- Genetics education and outreach
- Evolving roles and expanding opportunities
- Case examples
A Guide to Genetic Counseling, Second Edition belongs on the syllabi of all medical and human genetics and genetic counseling training programs. It is an indispensable reference for both students and healthcare professionals working with patients who have or are at risk for genetic conditions.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5058 Génétique 14 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5059 Génétique 14 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Human Molecular Genetics. Third ED / Peter Sudbery
Titre : Human Molecular Genetics. Third ED Type de document : texte imprimé Auteurs : Peter Sudbery, Auteur ; Ian Sudbery, Auteur Editeur : PEARSON Année de publication : 2009 ISBN/ISSN/EAN : 978-0-13-205157-6 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : This third edition of Human Molecular Genetics continues to provide a clear introduction to this complex and fast moving field. Now updated and revised throughout, the material covered has been carefully selected and structured to provide a concise overview for students studying the subject as part of a general biology, genetics or medical degree.
The text is aimed at courses in Human Genetics, Human Molecular Genetics and The Molecular Basis of Disease taught within Biology, Biochemistry, Biomolecular Sciences, Biomedical Sciences, Genetics and medical and other health-care degrees.Human Molecular Genetics. Third ED [texte imprimé] / Peter Sudbery, Auteur ; Ian Sudbery, Auteur . - [S.l.] : PEARSON, 2009.
ISBN : 978-0-13-205157-6
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : This third edition of Human Molecular Genetics continues to provide a clear introduction to this complex and fast moving field. Now updated and revised throughout, the material covered has been carefully selected and structured to provide a concise overview for students studying the subject as part of a general biology, genetics or medical degree.
The text is aimed at courses in Human Genetics, Human Molecular Genetics and The Molecular Basis of Disease taught within Biology, Biochemistry, Biomolecular Sciences, Biomedical Sciences, Genetics and medical and other health-care degrees.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5062 Génétique 16 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5063 Génétique 16 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Médecine de l'Enfant à l'Adolescent. / Catherine Tuberg-Romain
Titre : Médecine de l'Enfant à l'Adolescent. Type de document : texte imprimé Auteurs : Catherine Tuberg-Romain, Auteur Editeur : Elsevier Masson Année de publication : 2003 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-84299-487-7 Langues : Français (fre) Catégories : Chirurgie Pédiatrique Résumé : Cet ouvrage Médecine de l'enfant à l'adolescent retrace les principales pathologies rencontrées de l'enfance à l'adolescence. Destiné aux médecins généralistes et à tous ceux qui approchent les enfants, il est facilement maniable et consultable grâce à une table des matières thématique. Les articles, extraits du Traité de médecine générale de l'Encyclopédie médico-chirurgicale (EMC), sont précis, courts, avec une abondante collection d'iconographies, de tableaux, d'arbres diagnostiques (environ 450). La démarche diagnostique est ainsi aisée et rapide. Un double CD-Rom accompagne ce livre. Il constitue un guide pratique riche de 480 iconographies et de 23 séquences vidéo reproduisant des gestes régulièrement pratiqués par des médecins d'enfants. Plus généralement, la nouvelle collection d'enseignement post-universitaire, les EPU de l'EMC, permettra à tous les médecins d'accéder à des informations indispensables à la pratique auprès des enfants et des adolescents.
Médecine de l'Enfant à l'Adolescent. [texte imprimé] / Catherine Tuberg-Romain, Auteur . - [S.l.] : Elsevier Masson, 2003.
ISBN : 978-2-84299-487-7
Langues : Français (fre)
Catégories : Chirurgie Pédiatrique Résumé : Cet ouvrage Médecine de l'enfant à l'adolescent retrace les principales pathologies rencontrées de l'enfance à l'adolescence. Destiné aux médecins généralistes et à tous ceux qui approchent les enfants, il est facilement maniable et consultable grâce à une table des matières thématique. Les articles, extraits du Traité de médecine générale de l'Encyclopédie médico-chirurgicale (EMC), sont précis, courts, avec une abondante collection d'iconographies, de tableaux, d'arbres diagnostiques (environ 450). La démarche diagnostique est ainsi aisée et rapide. Un double CD-Rom accompagne ce livre. Il constitue un guide pratique riche de 480 iconographies et de 23 séquences vidéo reproduisant des gestes régulièrement pratiqués par des médecins d'enfants. Plus généralement, la nouvelle collection d'enseignement post-universitaire, les EPU de l'EMC, permettra à tous les médecins d'accéder à des informations indispensables à la pratique auprès des enfants et des adolescents.
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 4640 Pédiatrie et ch 030 CD Bibliothèque Chirurgie Pédiatrique Disponible 185 Pédiatrie et ch 030 Livre Bibliothèque Chirurgie Pédiatrique Disponible 186 Pédiatrie et ch 030 Livre Bibliothèque Chirurgie Pédiatrique Disponible 4641 Pédiatrie et ch 030 CD Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Medical Genetics, 4th Edition / Lynn B. Jorde
Titre : Medical Genetics, 4th Edition Type de document : texte imprimé Auteurs : Lynn B. Jorde, Auteur ; John C. Carey, Auteur ; Michael J. Bamshad, Auteur Editeur : Mosby Année de publication : 2010 ISBN/ISSN/EAN : 978-0-323-05373-0 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Medical Genetics is the clearest and most concise text on the subject, providing state-of-the-art coverage of clinically relevant molecular genetics. Lynn B. Jorde, PhD; John C. Carey, MD; and Michael J. Bamshad, MD integrate recent developments with clinical practice and emphasize the central principles of genetics and their clinical applications. Now in full color, this edition provides you with the stunning visual clarity so important in this field. Get the very latest on hot topics like gene identification, cancer genetics, gene testing and gene therapy, common diseases, ethical and social issues, personalized medicine, and much more. With Student Consult access, you'll get the full text online, along with images, 150 USMLE-style questions, and the clinical commentary and patient/family vignette boxes from the text-collated by chapter-for review. The accompanying Evolve site provides additional faculty notes, higher resolution images, 150 multiple choice questions, and 100 sample problems and essay questions. In other words, this is an indispensable resource that should be on every reading list. Medical Genetics, 4th Edition [texte imprimé] / Lynn B. Jorde, Auteur ; John C. Carey, Auteur ; Michael J. Bamshad, Auteur . - [S.l.] : Mosby, 2010.
ISBN : 978-0-323-05373-0
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Medical Genetics is the clearest and most concise text on the subject, providing state-of-the-art coverage of clinically relevant molecular genetics. Lynn B. Jorde, PhD; John C. Carey, MD; and Michael J. Bamshad, MD integrate recent developments with clinical practice and emphasize the central principles of genetics and their clinical applications. Now in full color, this edition provides you with the stunning visual clarity so important in this field. Get the very latest on hot topics like gene identification, cancer genetics, gene testing and gene therapy, common diseases, ethical and social issues, personalized medicine, and much more. With Student Consult access, you'll get the full text online, along with images, 150 USMLE-style questions, and the clinical commentary and patient/family vignette boxes from the text-collated by chapter-for review. The accompanying Evolve site provides additional faculty notes, higher resolution images, 150 multiple choice questions, and 100 sample problems and essay questions. In other words, this is an indispensable resource that should be on every reading list. Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5050 Génétique 10 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5051 Génétique 10 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Medical Genetics at a Glance. 2nd ED / Dorian J. Pritcgard
Titre : Medical Genetics at a Glance. 2nd ED Type de document : texte imprimé Auteurs : Dorian J. Pritcgard, Auteur ; Bruce R. Korf, Auteur Editeur : Wiley-Blackwell Année de publication : 2008 ISBN/ISSN/EAN : 978-1-4051-4846-7 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : First Prize in the Medicine category at the British Medical Association Book Awards 2008
The complex field of medical genetics is simplified in Medical Genetics at a Glance, with important scientific principles and clinical material broken into bite-sized chapters. This popular introduction and revision aid covers the core scientific principles relevant to an understanding of medical genetics and the clinical applications of this knowledge by discussing common genetic anomalies and their significance in clinical practice. This edition contains increased clinical relevance and features:
- Consideration of the latest practical and philosophical aspects of medical genetics
- Full-colour illustrations to increase visual appeal
- Self-assessment cases to make revision more rewarding and illustrate clinical applications of genetics
- A popular and well structured approach to the molecular diagnostic techniques of modern genetics
- An international author team based in the UK and USA
Medical Genetics at a Glance is an ideal introduction or concise, highly visual revision aid to genetics for medical students in the early years of their course, and for other students of molecular biology, genetics and genetic counselling.Medical Genetics at a Glance. 2nd ED [texte imprimé] / Dorian J. Pritcgard, Auteur ; Bruce R. Korf, Auteur . - [S.l.] : Wiley-Blackwell, 2008.
ISBN : 978-1-4051-4846-7
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : First Prize in the Medicine category at the British Medical Association Book Awards 2008
The complex field of medical genetics is simplified in Medical Genetics at a Glance, with important scientific principles and clinical material broken into bite-sized chapters. This popular introduction and revision aid covers the core scientific principles relevant to an understanding of medical genetics and the clinical applications of this knowledge by discussing common genetic anomalies and their significance in clinical practice. This edition contains increased clinical relevance and features:
- Consideration of the latest practical and philosophical aspects of medical genetics
- Full-colour illustrations to increase visual appeal
- Self-assessment cases to make revision more rewarding and illustrate clinical applications of genetics
- A popular and well structured approach to the molecular diagnostic techniques of modern genetics
- An international author team based in the UK and USA
Medical Genetics at a Glance is an ideal introduction or concise, highly visual revision aid to genetics for medical students in the early years of their course, and for other students of molecular biology, genetics and genetic counselling.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5048 Génétique 09 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5049 Génétique 09 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Méthodes d'Etude et d'Analyse du Génome, Conforme au Programme PAES : COURS+QCM / Serge Romana
Titre : Méthodes d'Etude et d'Analyse du Génome, Conforme au Programme PAES : COURS+QCM Type de document : texte imprimé Auteurs : Serge Romana, Auteur ; Jean-Paul Bonnefont, Auteur ; Marina Cavazzana-Calvo, Auteur Editeur : Elsevier Masson Année de publication : 2011 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-71168-8 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Cet ouvrage traite les items du module Méthodes d'étude et d'analyse du génome inscrits au nouveau programme de la première année des études de santé. Le ter chapitre traite de la composition, de l'organisation et des variations du génome humain ainsi que de l'architecture des chromosomes. Les 2 chapitres suivants exposent les méthodes d'exploration du génome, d'une part par les techniques de génétique moléculaires et plus particulièrement des méthodes d'études des génomes " normal " et " pathologique " et d'autre part les techniques de cytogénétiques classiques et moléculaires. Le chapitre 4 envisage ensuite la place de la thérapie génique dans le traitement des génomes pathologiques. Sont détaillés les concepts de base, les différents types de vecteurs, les stratégies de corrections géniques ainsi que les risques de son utilisation. Enfin, le dernier chapitre traite de l'utilisation de la bio-informatique dans l'analyse du génome et de son expression : utilisation des banques de données et principes de l'analyse et de l'annotation des séquences, analyse des données de génomique, transcriptomique et protéomique. En fin d'ouvrage, une série de QCM couvre l'ensemble des thèmes abordés avec leurs réponses exactes afin de permettre à l'étudiant de s'entraîner et de s'auto-évaluer en vue du concours. Méthodes d'Etude et d'Analyse du Génome, Conforme au Programme PAES : COURS+QCM [texte imprimé] / Serge Romana, Auteur ; Jean-Paul Bonnefont, Auteur ; Marina Cavazzana-Calvo, Auteur . - [S.l.] : Elsevier Masson, 2011.
ISBN : 978-2-294-71168-8
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Cet ouvrage traite les items du module Méthodes d'étude et d'analyse du génome inscrits au nouveau programme de la première année des études de santé. Le ter chapitre traite de la composition, de l'organisation et des variations du génome humain ainsi que de l'architecture des chromosomes. Les 2 chapitres suivants exposent les méthodes d'exploration du génome, d'une part par les techniques de génétique moléculaires et plus particulièrement des méthodes d'études des génomes " normal " et " pathologique " et d'autre part les techniques de cytogénétiques classiques et moléculaires. Le chapitre 4 envisage ensuite la place de la thérapie génique dans le traitement des génomes pathologiques. Sont détaillés les concepts de base, les différents types de vecteurs, les stratégies de corrections géniques ainsi que les risques de son utilisation. Enfin, le dernier chapitre traite de l'utilisation de la bio-informatique dans l'analyse du génome et de son expression : utilisation des banques de données et principes de l'analyse et de l'annotation des séquences, analyse des données de génomique, transcriptomique et protéomique. En fin d'ouvrage, une série de QCM couvre l'ensemble des thèmes abordés avec leurs réponses exactes afin de permettre à l'étudiant de s'entraîner et de s'auto-évaluer en vue du concours. Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5070 Génétique 20 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5071 Génétique 20 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible New Clinical Genetics. 2nd ED / Andrew Read
Titre : New Clinical Genetics. 2nd ED Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : Scion Année de publication : 2011 ISBN/ISSN/EAN : 978-1-904842-80-4 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : The second edition of New Clinical Genetics has been comprehensively updated, but the unique structure and format of the first edition have been retained. New cases have been introduced covering Fragile X and the identification of an underlying chromosome problem by SNP chip analysis.
While many of the basic scientific principles remain, much new material has been added:
• SNP arrays and next generation sequencing (including whole exome sequencing) are described and their impact on clinical genetic services discussed
• noncoding RNAs are covered in more detail
• developmental pathways are discussed in the context of the RAS–MAPK pathway
• the value and limitations of genome-wide association studies for identifying susceptibility to common diseases are reviewed in the light of the extensive experimental data now available
• the final chapter has been substantially enlarged to show how genetic services are delivered and the increasing role of clinical geneticists in patient management.
The innovative integrated case-based approach coupled with the clear writing style of the authors has made this book a hugely successful textbook for medical students worldwide. It is also an essential guide to modern medical genetics for all those involved in the field, from clinical and nurse geneticists to genetic counselors. Printed in full colour throughout.
New Clinical Genetics. 2nd ED [texte imprimé] / Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - [S.l.] : Scion, 2011.
ISBN : 978-1-904842-80-4
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : The second edition of New Clinical Genetics has been comprehensively updated, but the unique structure and format of the first edition have been retained. New cases have been introduced covering Fragile X and the identification of an underlying chromosome problem by SNP chip analysis.
While many of the basic scientific principles remain, much new material has been added:
• SNP arrays and next generation sequencing (including whole exome sequencing) are described and their impact on clinical genetic services discussed
• noncoding RNAs are covered in more detail
• developmental pathways are discussed in the context of the RAS–MAPK pathway
• the value and limitations of genome-wide association studies for identifying susceptibility to common diseases are reviewed in the light of the extensive experimental data now available
• the final chapter has been substantially enlarged to show how genetic services are delivered and the increasing role of clinical geneticists in patient management.
The innovative integrated case-based approach coupled with the clear writing style of the authors has made this book a hugely successful textbook for medical students worldwide. It is also an essential guide to modern medical genetics for all those involved in the field, from clinical and nurse geneticists to genetic counselors. Printed in full colour throughout.
Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5046 Génétique 08 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5047 Génétique 08 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible