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New Clinical Genetics. 2nd ED / Andrew Read
Titre : New Clinical Genetics. 2nd ED Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : Scion Année de publication : 2011 ISBN/ISSN/EAN : 978-1-904842-80-4 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : The second edition of New Clinical Genetics has been comprehensively updated, but the unique structure and format of the first edition have been retained. New cases have been introduced covering Fragile X and the identification of an underlying chromosome problem by SNP chip analysis.
While many of the basic scientific principles remain, much new material has been added:
• SNP arrays and next generation sequencing (including whole exome sequencing) are described and their impact on clinical genetic services discussed
• noncoding RNAs are covered in more detail
• developmental pathways are discussed in the context of the RAS–MAPK pathway
• the value and limitations of genome-wide association studies for identifying susceptibility to common diseases are reviewed in the light of the extensive experimental data now available
• the final chapter has been substantially enlarged to show how genetic services are delivered and the increasing role of clinical geneticists in patient management.
The innovative integrated case-based approach coupled with the clear writing style of the authors has made this book a hugely successful textbook for medical students worldwide. It is also an essential guide to modern medical genetics for all those involved in the field, from clinical and nurse geneticists to genetic counselors. Printed in full colour throughout.
New Clinical Genetics. 2nd ED [texte imprimé] / Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - [S.l.] : Scion, 2011.
ISBN : 978-1-904842-80-4
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : The second edition of New Clinical Genetics has been comprehensively updated, but the unique structure and format of the first edition have been retained. New cases have been introduced covering Fragile X and the identification of an underlying chromosome problem by SNP chip analysis.
While many of the basic scientific principles remain, much new material has been added:
• SNP arrays and next generation sequencing (including whole exome sequencing) are described and their impact on clinical genetic services discussed
• noncoding RNAs are covered in more detail
• developmental pathways are discussed in the context of the RAS–MAPK pathway
• the value and limitations of genome-wide association studies for identifying susceptibility to common diseases are reviewed in the light of the extensive experimental data now available
• the final chapter has been substantially enlarged to show how genetic services are delivered and the increasing role of clinical geneticists in patient management.
The innovative integrated case-based approach coupled with the clear writing style of the authors has made this book a hugely successful textbook for medical students worldwide. It is also an essential guide to modern medical genetics for all those involved in the field, from clinical and nurse geneticists to genetic counselors. Printed in full colour throughout.
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Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5046 Génétique 08 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5047 Génétique 08 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Oxford Desk Reference : Clinical Genetics / Helen V. Firth
Titre : Oxford Desk Reference : Clinical Genetics Type de document : texte imprimé Auteurs : Helen V. Firth, Auteur ; Jane A. Hurst, Auteur ; Judith G. Hall, Auteur Editeur : Oxford Année de publication : 2005 ISBN/ISSN/EAN : 978-0-19-262896-1 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : This important new book provides a useful, easy-to-use guide to the clinical consultation in genetics. It covers the process of diagnosis, investigation, management, and counselling for patients. The authors have used their experience to devise a practical clinical approach to many common genetic referrals, both out-patient and ward-based. The most common Mendelian disorders, chromosomal disorders, congenital anomalies and syndromes are covered. In addition there are chapters on familial cancer and pregnancy-related topics such as fetal anomalies, teratogens, prenatal and pre-implantation diagnosis. The book also provides information on the less common situations, where management is particularly complex, or important genetic concepts are illustrated.
Most of the topics fit onto a double-page spread ensuring that the book is an accessible, quick reference for the clinic or hospital consultation. Where available, diagnostic criteria for specific conditions are included as well as contact details for support groups. The book is well-illustrated and has an up-to-date bibliography and glossaries of terms used in genetics and dysmorphology. This accessible book is designed for use by consultants and trainees in clinical genetics, genetic counsellors and paediatricians, particularly those working in paediatric neurology, neonatology or child development.Oxford Desk Reference : Clinical Genetics [texte imprimé] / Helen V. Firth, Auteur ; Jane A. Hurst, Auteur ; Judith G. Hall, Auteur . - [S.l.] : Oxford, 2005.
ISBN : 978-0-19-262896-1
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : This important new book provides a useful, easy-to-use guide to the clinical consultation in genetics. It covers the process of diagnosis, investigation, management, and counselling for patients. The authors have used their experience to devise a practical clinical approach to many common genetic referrals, both out-patient and ward-based. The most common Mendelian disorders, chromosomal disorders, congenital anomalies and syndromes are covered. In addition there are chapters on familial cancer and pregnancy-related topics such as fetal anomalies, teratogens, prenatal and pre-implantation diagnosis. The book also provides information on the less common situations, where management is particularly complex, or important genetic concepts are illustrated.
Most of the topics fit onto a double-page spread ensuring that the book is an accessible, quick reference for the clinic or hospital consultation. Where available, diagnostic criteria for specific conditions are included as well as contact details for support groups. The book is well-illustrated and has an up-to-date bibliography and glossaries of terms used in genetics and dysmorphology. This accessible book is designed for use by consultants and trainees in clinical genetics, genetic counsellors and paediatricians, particularly those working in paediatric neurology, neonatology or child development.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5098 Génétique 33 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5099 Génétique 33 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible PCEM : Exercices Corrigés et Commentés de Génétique. PCEM 1 "Pharmacie, DEUG B, Classes Préparatoires / Jean-R Gontier
Titre : PCEM : Exercices Corrigés et Commentés de Génétique. PCEM 1 "Pharmacie, DEUG B, Classes Préparatoires Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-R Gontier, Auteur Editeur : ELLIPSES Année de publication : 2003 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7298-0731-3 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Ces Exercices corrigés et commentés de Génétique ne constituent en aucun cas un Traité de Génétique. Il en existe d'excellents ; ces traités exposent en plusieurs centaines de pages les problèmes de la génétique moderne en s'appuyant sur beaucoup de figures, beaucoup de tableaux, des chiffres et des courbes. Un étudiant possédant une capacité de travail normale est incapable d'assimiler des ouvrages de ce genre, même s'ils sont excellents. Ce livre a été conçu spécialement pour l'étudiant en tenant compte du fait que celui-ci a besoin d'obtenir la meilleure note possible en fonction du temps maximum qu'il peut consacrer à l'étude de la génétique. Il s'adresse aux étudiants en médecine ; il est également conseillé aux étudiants de première année de Pharmacie, de Deug B ou de classes préparatoires. Les domaines abordés correspondent à l'enseignement dispensé dans les facultés françaises au cours des études de Médecine et de Sciences. Le programme apparaît sous la forme de QCM regroupés en 16 chapitres. Ce livre doit être utilisé comme un véritable outil de travail. Il faut lire chaque QCM très attentivement et tenter de répondre en cherchant à se méfier de pièges éventuels. Il faut ensuite relire le QCM en s'aidant de la réponse proposée. Il est conseillé de progresser ainsi dans l'étude de la génétique chapitre par chapitre en suivant les scores obtenus lors de chaque séance d'étude. Il est évident que ces Exercices corrigés et commentés de Génétique ne dispensent pas l'étudiant de suivre attentivement les cours magistraux de leurs Professeurs et l'enseignement dirigé qui leur est dispensé. Ce livre est un outil de travail orienté surtout vers l'examen. Il a été conçu et rédigé pour que le lecteur soit protégé au maximum contre le stress de l'examen. La préparation qui lui est conseillée dans ce livre doit lui permettre d'atteindre ce but avec un minimum d'effort et un maximum d'efficacité. PCEM : Exercices Corrigés et Commentés de Génétique. PCEM 1 "Pharmacie, DEUG B, Classes Préparatoires [texte imprimé] / Jean-R Gontier, Auteur . - [S.l.] : ELLIPSES, 2003.
ISBN : 978-2-7298-0731-3
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Ces Exercices corrigés et commentés de Génétique ne constituent en aucun cas un Traité de Génétique. Il en existe d'excellents ; ces traités exposent en plusieurs centaines de pages les problèmes de la génétique moderne en s'appuyant sur beaucoup de figures, beaucoup de tableaux, des chiffres et des courbes. Un étudiant possédant une capacité de travail normale est incapable d'assimiler des ouvrages de ce genre, même s'ils sont excellents. Ce livre a été conçu spécialement pour l'étudiant en tenant compte du fait que celui-ci a besoin d'obtenir la meilleure note possible en fonction du temps maximum qu'il peut consacrer à l'étude de la génétique. Il s'adresse aux étudiants en médecine ; il est également conseillé aux étudiants de première année de Pharmacie, de Deug B ou de classes préparatoires. Les domaines abordés correspondent à l'enseignement dispensé dans les facultés françaises au cours des études de Médecine et de Sciences. Le programme apparaît sous la forme de QCM regroupés en 16 chapitres. Ce livre doit être utilisé comme un véritable outil de travail. Il faut lire chaque QCM très attentivement et tenter de répondre en cherchant à se méfier de pièges éventuels. Il faut ensuite relire le QCM en s'aidant de la réponse proposée. Il est conseillé de progresser ainsi dans l'étude de la génétique chapitre par chapitre en suivant les scores obtenus lors de chaque séance d'étude. Il est évident que ces Exercices corrigés et commentés de Génétique ne dispensent pas l'étudiant de suivre attentivement les cours magistraux de leurs Professeurs et l'enseignement dirigé qui leur est dispensé. Ce livre est un outil de travail orienté surtout vers l'examen. Il a été conçu et rédigé pour que le lecteur soit protégé au maximum contre le stress de l'examen. La préparation qui lui est conseillée dans ce livre doit lui permettre d'atteindre ce but avec un minimum d'effort et un maximum d'efficacité. Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5092 Génétique 31 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5093 Génétique 31 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible PCEM : La Génétique en 1001 QCM / Jean-R Gontier
Titre : PCEM : La Génétique en 1001 QCM Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-R Gontier, Auteur Editeur : ELLIPSES Année de publication : 2003 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7298-1547-9 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Ce livre est destiné aux étudiants qui préparent le concours du premier cycle des études de médecine et de pharmacie ; il s'adresse aussi aux étudiants de toutes les professions de santé et à ceux de certaines classes préparatoires scientifiques.
C'est un ouvrage d'entraînement permettant à l'étudiant d'auto-évaluer son niveau et de constater ses progrès au fur et à mesure de son étude de la génétique. Il contient exactement 1001 questions suivies de leurs réponses. Il est divisé en 23 chapitres regroupant l'essentiel de la génétique telle qu'elle est enseignée actuellement. Il a pour objet d'apprendre à l'étudiant la technique de l'examen de génétique pour s'entraîner à répondre rapidement et correctement aux questions de type QCM.
Il obtiendra ainsi la meilleure note possible en fonction de ses connaissances.PCEM : La Génétique en 1001 QCM [texte imprimé] / Jean-R Gontier, Auteur . - [S.l.] : ELLIPSES, 2003.
ISBN : 978-2-7298-1547-9
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : Ce livre est destiné aux étudiants qui préparent le concours du premier cycle des études de médecine et de pharmacie ; il s'adresse aussi aux étudiants de toutes les professions de santé et à ceux de certaines classes préparatoires scientifiques.
C'est un ouvrage d'entraînement permettant à l'étudiant d'auto-évaluer son niveau et de constater ses progrès au fur et à mesure de son étude de la génétique. Il contient exactement 1001 questions suivies de leurs réponses. Il est divisé en 23 chapitres regroupant l'essentiel de la génétique telle qu'elle est enseignée actuellement. Il a pour objet d'apprendre à l'étudiant la technique de l'examen de génétique pour s'entraîner à répondre rapidement et correctement aux questions de type QCM.
Il obtiendra ainsi la meilleure note possible en fonction de ses connaissances.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5094 Génétique 32 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5095 Génétique 32 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible Practical Genetic Counseling. Seventh ED / Peter S. Harper
Titre : Practical Genetic Counseling. Seventh ED Type de document : texte imprimé Auteurs : Peter S. Harper, Auteur Editeur : Hodder Arnold Année de publication : 2010 ISBN/ISSN/EAN : 978-0-340-99069-8 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : 'Easy to use, and useful when kept close at hand in the room where you work. The book is a pleasure to read: the style elegant and authoritative.' Lancet
'...this book is a wonderful reference to enable primary physicians to be informed about their patients.' Annals of Internal Medicine
Universally used across the world by genetic counsellors, medical geneticists and clinicians alike, Practical Genetic Counselling has established itself as the essential guide to counselling those at risk from inherited disorders.
Increasingly, common disorders are known to have a genetic component and this book provides invaluable and up to date guidance through the profusion of new information in this area and the associated psychosocial and ethical considerations and concerns.
Within its established, tried and trusted framework, the book contains updated information on: developments in common disease genetics, new molecular techniques and genetic counselling, non invasive prenatal diagnosis, the molecular basis of congenital malformations, the history of genetic counselling and the social and ethical aspects of advances in genetics.
Key features:
- Fully updated to provide the very latest information when in a busy consulting room or clinic
- Clear and authoritative advice applicable to everyday clinical practice
- Reflects the rapid development of knowledge in this area, including the implications of the human genome project and related technology
The seventh edition of this popular, best selling text will continue to be an essential source of reference for trainee and practitioner genetic counsellors, medical geneticists and clinicians. It will provide also valuable background for specialist nurses, counsellors, social scientists, ethicists as well as genetics laboratory staff.Practical Genetic Counseling. Seventh ED [texte imprimé] / Peter S. Harper, Auteur . - [S.l.] : Hodder Arnold, 2010.
ISBN : 978-0-340-99069-8
Langues : Français (fre)
Catégories : Génétique Médicale Résumé : 'Easy to use, and useful when kept close at hand in the room where you work. The book is a pleasure to read: the style elegant and authoritative.' Lancet
'...this book is a wonderful reference to enable primary physicians to be informed about their patients.' Annals of Internal Medicine
Universally used across the world by genetic counsellors, medical geneticists and clinicians alike, Practical Genetic Counselling has established itself as the essential guide to counselling those at risk from inherited disorders.
Increasingly, common disorders are known to have a genetic component and this book provides invaluable and up to date guidance through the profusion of new information in this area and the associated psychosocial and ethical considerations and concerns.
Within its established, tried and trusted framework, the book contains updated information on: developments in common disease genetics, new molecular techniques and genetic counselling, non invasive prenatal diagnosis, the molecular basis of congenital malformations, the history of genetic counselling and the social and ethical aspects of advances in genetics.
Key features:
- Fully updated to provide the very latest information when in a busy consulting room or clinic
- Clear and authoritative advice applicable to everyday clinical practice
- Reflects the rapid development of knowledge in this area, including the implications of the human genome project and related technology
The seventh edition of this popular, best selling text will continue to be an essential source of reference for trainee and practitioner genetic counsellors, medical geneticists and clinicians. It will provide also valuable background for specialist nurses, counsellors, social scientists, ethicists as well as genetics laboratory staff.Exemplaires (2)
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 5060 Génétique 15 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible 5061 Génétique 15 Livre Bibliothèque Génétique Médicale Disponible A Practical Guide to Human Cancer Genetics. Third ED / Shirley V. Hodgson
PermalinkPrinciples of Cancer Genetics / Fred Bunz
PermalinkPrinciples of Clinical Cancer Genetics "A Handbook frome the Massachusetts General Hospital" / Daniel C. Chung
PermalinkProgrès en Pédiatrie 20 : Prise en Charge des Maladies Génétiques en Pédiatrie / Didier Lacombe
PermalinkTextbook of Human Reproductive Genetics / Karen Sermon
PermalinkThe Unified Dictionary Of Genetics Terms (English - French - Arabic). "Series of Unified Dictionaries N° 32" / Arab League Educational Cultural ans Scientific Organization - Bureau of Coordination of Arabization - Rabat
PermalinkThérapie Génique, Révolution Médicale Entre Rêve et Réalité / Laurent Ségalat
PermalinkThompson & Thompson Genetics in Medicine 7Th ED / Robert L. Nussbaum
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