| Titre : |
ANÉMIE DE FANCONI (A PROPOS DE 04 CAS) |
| Titre original : |
فقر الدم الفانكوني |
| Type de document : |
partition musicale imprimée |
| Auteurs : |
SALIM BELKHIR, Technicien graphique |
| Année de publication : |
2016 |
| Importance : |
134 Pages |
| Format : |
A4 |
| ISBN/ISSN/EAN : |
132/16 |
| Mots-clés : |
ANÉMIE DE FANCONI SYNDROME MALFORMATIF INSUFFISANCE MÉDULLAIRE INSTABILITÉ CHROMOSOMIQUE GÈNE FANC MITOMYCINE C GREFFE DE MOELLE. |
| Résumé : |
Introduction :
L'anémie de FANCONI (AF) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Certains symptômes et notamment la triade classique retard staturo-pondéral, syndrome malformatif - varié et parfois discret - et insuffisance médullaire d'apparition précoce doivent faire évoquer le diagnostic. Les principales malformations concernent les extrémités, le rachis, la peau, les reins, les voies urinaires et la sphère oto-rhino-laryngologique.
Le diagnostic se fait grâce aux outils de cytogénétique et plus précisément le test de cassure chromosomique.
La prise en charge du patient est pluridisciplinaire, avec une surveillance clinique et biologique régulière et fréquente. L'information et l'éducation du patient sont au premier plan de cette prise en charge. L'hypoplasie médullaire qui se développe dans les premières années de la vie doit faire l'objet d'un suivi hématologique et conduit éventuellement à la réalisation d'une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, grevée d'une lourde morbi-mortalité, mais seul traitement curatif de cette affection. La prise en charge extra hématologique associe le dépistage des malformations et déficits d'organes à une surveillance de l'apparition de lésions précancéreuses ou tumorales.
Matériels et méthodes :
Nous avons mené une étude rétrospective chez quatre patients, sur une période de 2 ans, au service de pédiatrie CHU Mohammed VI d'Oujda. Au cours de cette étude, nous avons rapporté l'expérience de notre CHU en matière de diagnostic d'AF, relaté les avancées réalisées dans cette pathologie à travers la littérature, mené une discussion et tirer des conclusions.
L'âge moyen de nos patients est de 5,2 ans (3,5 - 7ans), UNE prédominance MASCULINE été démontrée avec un sexe ratio est à 3, le facteur de risque incriminé est la consanguinité, retrouvée dans 75 % des cas de notre étude. |
ANÉMIE DE FANCONI (A PROPOS DE 04 CAS) = فقر الدم الفانكوني [partition musicale imprimée] / SALIM BELKHIR, Technicien graphique . - 2016 . - 134 Pages ; A4. ISSN : 132/16
| Mots-clés : |
ANÉMIE DE FANCONI SYNDROME MALFORMATIF INSUFFISANCE MÉDULLAIRE INSTABILITÉ CHROMOSOMIQUE GÈNE FANC MITOMYCINE C GREFFE DE MOELLE. |
| Résumé : |
Introduction :
L'anémie de FANCONI (AF) est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive. Certains symptômes et notamment la triade classique retard staturo-pondéral, syndrome malformatif - varié et parfois discret - et insuffisance médullaire d'apparition précoce doivent faire évoquer le diagnostic. Les principales malformations concernent les extrémités, le rachis, la peau, les reins, les voies urinaires et la sphère oto-rhino-laryngologique.
Le diagnostic se fait grâce aux outils de cytogénétique et plus précisément le test de cassure chromosomique.
La prise en charge du patient est pluridisciplinaire, avec une surveillance clinique et biologique régulière et fréquente. L'information et l'éducation du patient sont au premier plan de cette prise en charge. L'hypoplasie médullaire qui se développe dans les premières années de la vie doit faire l'objet d'un suivi hématologique et conduit éventuellement à la réalisation d'une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, grevée d'une lourde morbi-mortalité, mais seul traitement curatif de cette affection. La prise en charge extra hématologique associe le dépistage des malformations et déficits d'organes à une surveillance de l'apparition de lésions précancéreuses ou tumorales.
Matériels et méthodes :
Nous avons mené une étude rétrospective chez quatre patients, sur une période de 2 ans, au service de pédiatrie CHU Mohammed VI d'Oujda. Au cours de cette étude, nous avons rapporté l'expérience de notre CHU en matière de diagnostic d'AF, relaté les avancées réalisées dans cette pathologie à travers la littérature, mené une discussion et tirer des conclusions.
L'âge moyen de nos patients est de 5,2 ans (3,5 - 7ans), UNE prédominance MASCULINE été démontrée avec un sexe ratio est à 3, le facteur de risque incriminé est la consanguinité, retrouvée dans 75 % des cas de notre étude. |
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