Génétique Médicale : De la Biologie à la Pratique Clinique / Andrew Read

Public ISBD Titre : Génétique Médicale : De la Biologie à la Pratique Clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : DE BOECK Année de publication : 2009 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8041-5892-7 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts. Génétique Médicale : De la Biologie à la Pratique Clinique [texte imprimé] / Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - [S.l.] : DE BOECK, 2009. ISBN : 978-2-8041-5892-7 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : Un éclairage nouveau. Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de ta génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, tes auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que: Que nous apprend l'histoire familiale? Comment nos gènes fonctionnent-ils? Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient? Qu'est-ce que l'épigénétique? Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes? Comment peut-on soigner les maladies génétiques? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes. Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. A chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts.

Exemplaires (2)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
5090	Génétique 30	Livre	Bibliothèque	Génétique Médicale	Disponible
5091	Génétique 30	Livre	Bibliothèque	Génétique Médicale	Disponible

New Clinical Genetics. 2nd ED / Andrew Read

Public ISBD Titre : New Clinical Genetics. 2nd ED Type de document : texte imprimé Auteurs : Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur Editeur : Scion Année de publication : 2011 ISBN/ISSN/EAN : 978-1-904842-80-4 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : The second edition of New Clinical Genetics has been comprehensively updated, but the unique structure and format of the first edition have been retained. New cases have been introduced covering Fragile X and the identification of an underlying chromosome problem by SNP chip analysis. While many of the basic scientific principles remain, much new material has been added: • SNP arrays and next generation sequencing (including whole exome sequencing) are described and their impact on clinical genetic services discussed • noncoding RNAs are covered in more detail • developmental pathways are discussed in the context of the RAS–MAPK pathway • the value and limitations of genome-wide association studies for identifying susceptibility to common diseases are reviewed in the light of the extensive experimental data now available • the final chapter has been substantially enlarged to show how genetic services are delivered and the increasing role of clinical geneticists in patient management. The innovative integrated case-based approach coupled with the clear writing style of the authors has made this book a hugely successful textbook for medical students worldwide. It is also an essential guide to modern medical genetics for all those involved in the field, from clinical and nurse geneticists to genetic counselors. Printed in full colour throughout. New Clinical Genetics. 2nd ED [texte imprimé] / Andrew Read, Auteur ; Dian Donnai, Auteur . - [S.l.] : Scion, 2011. ISBN : 978-1-904842-80-4 Langues : Français (fre) Catégories : Génétique Médicale Résumé : The second edition of New Clinical Genetics has been comprehensively updated, but the unique structure and format of the first edition have been retained. New cases have been introduced covering Fragile X and the identification of an underlying chromosome problem by SNP chip analysis. While many of the basic scientific principles remain, much new material has been added: • SNP arrays and next generation sequencing (including whole exome sequencing) are described and their impact on clinical genetic services discussed • noncoding RNAs are covered in more detail • developmental pathways are discussed in the context of the RAS–MAPK pathway • the value and limitations of genome-wide association studies for identifying susceptibility to common diseases are reviewed in the light of the extensive experimental data now available • the final chapter has been substantially enlarged to show how genetic services are delivered and the increasing role of clinical geneticists in patient management. The innovative integrated case-based approach coupled with the clear writing style of the authors has made this book a hugely successful textbook for medical students worldwide. It is also an essential guide to modern medical genetics for all those involved in the field, from clinical and nurse geneticists to genetic counselors. Printed in full colour throughout.

Exemplaires (2)

Code-barres	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
5046	Génétique 08	Livre	Bibliothèque	Génétique Médicale	Disponible
5047	Génétique 08	Livre	Bibliothèque	Génétique Médicale	Disponible

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